3月26日，由早筛网、基因科技网主办，广东省钟南山医学基金会协办，华大基因、亿康医学、吉因加、嘉宝仁和、菲尔基因、潘道生物等业内知名企业支持的2023国际遗传性肿瘤防控高峰论坛在广州举行。

本次论坛特邀中国工程院院士郎景和教授、原国家科学技术部部长徐冠华院士、中国工程院院士张学教授、南方医科大学珠江医院/佛山市妇幼保健院陆国辉教授、美国ACMG创始科学家/ABMG认证双执照/美国ACMG临任总裁/美国南卡大学特优遗传学科Robert G Best教授、美国MD安德森癌症中心孟庆贺教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院卢光琇教授 、中山大学附属第三医院李小毛教授、中山大学肿瘤防治中心内科副主任史艳侠教授、昆明医科大学第一附属医院杨军教授、广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任张彦博士、上海复旦大学附属妇产科医院临床研究中心办公室主任康玉教授、中山大学中山眼科中心眼眶眼肿瘤科副主任卢蓉教授、广州医科大学附属第一医院/国家呼吸医学中心刘明教授、湖南省肿瘤医院妇瘤科教研室主任张克强教授、柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室严提珍主任、南方医科大学顺德医院/芳泉谷医疗集团张秀泉教授、中山大学附属肿瘤医院泌尿外科副主任李永红教授、广东省人民医院肿瘤医院乳腺肿瘤科副主任杨梅教授、英国卡迪夫大学医学院基因与基因组咨询部Andy Hui先生、华大基因肿瘤诊断与监测产品总监姜萍萍女士、亿康医学邹央云博士、嘉宝仁和CTO黄以宁博士、华晨阳科技董事长巩赞华先生、潘道生物实验室总经理李健女士、菲尔基因副总经理陈样宜先生、早筛网创始人&CEO陈赞泉先生等一众权威专家学者及行业菁英共同探讨遗传性肿瘤防控工作发展进程。此外，论坛特设抗癌勇士分享环节，致力从多维度推动遗传性肿瘤防控事业发展，共探遗传性肿瘤防控发展新路径、新思路、新模式。

院士教授权威发声

遗传性肿瘤防控需多方助力

中国工程院院士郎景和院士首先为大会致辞。他说到，遗传学问题是当今时代要解决的关键医学问题，对助力疾病的早筛早诊有着十分重要的作用。推动遗传性肿瘤防治事业的发展有助于预防出生缺陷，提高我国人口质量，本次论坛的顺利举行必将助推我国遗传性肿瘤防治水平进一步提升。

中国工程院院士张学教授在致辞中强调，癌症是威胁人类健康的重大公共卫生问题，我国是癌症大国，癌症防控形势十分严峻。遗传性肿瘤具有临床特异性，需要专业的遗传咨询，联合多学科的力量将这一事业共同做好。我国遗传性肿瘤防控事业起步较晚，需要完善的地方很多，业界亟需更多的专业人才贡献力量。本次高峰论坛是遗传性肿瘤行业的高质量盛会，定能为健康中国事业添砖加瓦。

南方医科大学珠江医院/佛山市妇幼保健院陆国辉教授在致辞中展示了原国家科学技术部部长徐冠华院士对本次论坛的寄语，并对三位院士及其他专家教授的支持表示感谢。陆国辉教授指出，遗传性肿瘤可防可控，非遗传咨询不可。目前我国遗传性肿瘤流行病学研究尚未完善，其发病率、死亡率等流行特征尚不明晰，需要业界同道一齐努力，将这项重要工作完成。期望本次论坛可搭建业界人士交流、学习的重要平台，推动遗传性肿瘤防控事业高质量发展。

本次论坛主办方早筛网创始人&CEO陈赞泉在致辞中对各位嘉宾及支持单位表示热烈的欢迎和感谢。他表示，遗传性肿瘤防控是一项社会系统工程，需要汇聚来自政府、社会、个人的多方力量，共同将这一事业做好。2023国际遗传性肿瘤防控高峰论坛的顺利召开离不开多方的努力，希望本次论坛能切实促进遗传性肿瘤防控事业的学术交流，助力健康中国事业的建设。

在全场热烈的掌声中，“泛家族遗传性肿瘤防控专委会筹备组”成立仪式顺利举行。筹委会主委史艳侠教授在成立仪式中发表致辞，“我国遗传性肿瘤防控工作起步较晚，专业人才短缺，缺乏专业组织的科学指引。‘泛家族遗传性肿瘤防控专委会筹备组’的成立有着重要的现实意义，响应社会强烈需求，助推遗传性肿瘤遗传咨询门诊设置常规化、遗传性肿瘤遗传咨询系统培训体系完善化，也响应了健康中国2030的规划，希望能为遗传性肿瘤防控事业高质量发展做出我们力所能及的贡献。”

大咖共话遗传性肿瘤前沿进展

防治事业未来可期

遗传性肿瘤可防可控不可怕，早筛早诊是关键。2023国际遗传性肿瘤防控高峰论坛汇聚遗传性肿瘤领域众多专家学者、行业菁英，共话遗传性肿瘤前沿进展，共策遗传性肿瘤防控事业未来发展蓝图。

南方医科大学珠江医院/佛山市妇幼保健院陆国辉教授以遗传性肿瘤防控为题介绍了遗传性肿瘤的概况及防控面临的挑战。他指出，遗传性肿瘤有着可防可控、发病率高、临床/遗传异质性等三大特征，可通过7大重要依据结合肿瘤基因变异检测诊断。遗传咨询是遗传性肿瘤防控的重要桥梁，需兼顾专业指导和心理辅导，是帮助患者生育无癌宝宝，缓解其心理压力的关键。

“结直肠腺瘤性息肉病终身患结直肠癌的风险很高，对患者进行恰当的家系管理对疾病早诊早筛十分重要”。昆明医科大学第一附属医院杨军教授以常染色体显性和隐性遗传为抓手，为我们详细阐述了结直肠腺瘤性息肉病的特征与防控。此外，杨军表示，通过云南省肠癌早筛项目的实施，他所在的研究团队建立了云南省遗传性大肠癌组织标本库、遗传性肠癌专病数据库，希望能够对各地开展遗传性结直肠癌防治工作提供参考及借鉴。

中山大学肿瘤防治中心内科副主任史艳侠教授发表了题为“遗传性乳腺癌特点及防控”的主旨演讲。在演讲中，史艳侠指出，约有5%-10%的乳腺癌患者为遗传性乳腺癌，BRCAplus易感基因的携带使得携带者终身乳腺癌、卵巢癌发病风险升高。男性携带者比非携带者对乳腺癌更易感，BRCA2突变男性乳腺癌终生风险约为6%，而男性一般人群中乳腺癌终生风险仅约为0.1%。依据遗传性乳腺癌发病特征，应缩短BRCA突变者的筛查间期，以期通过早期诊断改善疾病预后。

“要做好遗传性肿瘤防控事业，要对遗传性肿瘤患者进行综合干预，全程管理”。中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授发表了“遗传性肿瘤生殖干预”为题的主旨演讲，她介绍道，中信湘雅生殖与遗传医院于2017年11月开展肿瘤遗传门诊工作，目前已累计3135个家系咨询案例，对55种遗传性肿瘤进行生殖干预，目前已助力59个无癌宝宝的出生。此外，卢光琇介绍了其所承担的长沙市遗传性妇女肿瘤综合防治项目，以期为遗传性肿瘤流行病学相关研究提供参考。

广州医科大学附属第一医院、国家呼吸医学中心刘明教授在演讲中详细介绍了遗传性肺癌的特征及防治进展，他提到，近年来，肺癌疾病谱发生了一定的变化，非吸烟、女性、腺癌的病例逐渐增多，遗传易感因素是导致这一现状的重要原因，西方与我国常见的遗传性肺癌胚系突变谱不同，EGFR胚系突变是目前案例报道最多的遗传性肺癌突变位点 ，中国人群最常见的致病性肺癌胚系突变为BRCA1/2。携带胚系易感突变者应积极进行自我健康监测和管理以预防肺癌的发生。

“乳腺癌遗传风险评估有助定位高危人群，提高筛查效率，为患者提供精准治疗指导，对遗传性乳腺癌的防治工作有着重要意义”。亿康医学邹央云博士发表了题为“遗传性乳腺癌风险评估及健康管理”的主旨演讲，在演讲中，邹央云详细为我们介绍了中国人群乳腺癌遗传风险评估项目。这一项目由中国医学科学院肿瘤医院、亿康医学牵头，旨在探索乳腺癌高风险人群的生育管理及健康管理方案，进一步优化迭代中国人群乳腺癌风险评估模型，持续积累中国人群乳腺癌遗传大数据。

湖南省肿瘤医院妇瘤科教研室主任张克强教授对遗传性卵巢癌的特点和防控做了具体深入的阐述，在演讲中，她指出，约10%-24%的卵巢癌与特定基因(BRCA1/2基因)的胚系突变有关。这部分患者腹腔化疗反应良好，对阿霉素反应良好，可以采用以含阿霉素为主的方案进行化疗，除此之外，相关研究表明，PARP抑制剂治疗能明显延长生存。这些发现都有助于遗传性卵巢癌患者的精准治疗。此外，张克强强调，遗传咨询对于遗传性肿瘤的防控十分重要，在遗传咨询工作中，应重视指南及患者个体的选择，为患者提供足够的心理支持。

广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任张彦博士从妇幼保健院的视角切入，介绍了广东省妇幼保健院医学遗传中心的组织框架和中心数据，中心目前通过门诊咨询的方式为患者提供遗传病风险、生育指导，借助基因检测来辅助诊断遗传性肿瘤。张彦指出，广泛开展的基因检测需要有规范的遗传咨询和长期随访配合，遗传性肿瘤的检测不应局限于已知的主要的一两个基因，应采用较全面的多基因检测。

上海复旦大学附属妇产科医院临床研究中心办公室主任康玉教授从一个临床一线妇产科医生的角度向大家阐述了她眼中的遗传性肿瘤遗传咨询。她在演讲中表示，遗传性肿瘤有着发病年龄早，明显家族聚集等特点，应建立全生命周期的遗传咨询对患者的诊治全程进行管理。具体而言，她介绍了卵巢癌遗传咨询系统在临床中的应用，展现了遗传咨询在风险筛查、早期诊断、肿瘤预防、精准治疗等方面对患者的关键意义。

中山大学中山眼科中心眼眶眼肿瘤副主任卢蓉教授发表了题为“视网膜母细胞瘤特点与防控”的主旨演讲，她指出，我国每年新增视网膜母细胞瘤1100例，占全球20%，世界第二位，防控形势严峻。卢蓉从发病机制、发病特点、诊断要点、治疗方案、预后、防控等方面为大家详细介绍了这一疾病，强调对RB患者进行基因检测对于优生优育具有重要意义，需重视遗传咨询，助推该疾病的早诊早治率。

南方医科大学顺德医院/芳泉谷医疗集团张秀泉教授围绕“女性遗传性肿瘤与生殖健康”为题发表主旨演讲，概述了妇科遗传性肿瘤综合征的特点，指出BRCA1/2、PTEN、TP53等基因对妇科遗传性肿瘤的影响，并强调了妇科肿瘤对女性生殖能力的损害，建议妇科遗传性肿瘤患者应适时早解决生育问题，通过保存卵子、精子等方式保存生育力，通过试管婴儿等手段对肿瘤相关易感基因进行阻断，通过遗传咨询了解相关知识，实现家庭生育无癌健康宝宝的梦想。

中山大学附属肿瘤医院泌尿外科副主任李永红教授分享了其在遗传性前列腺癌诊治领域的初步经验，指出中国初诊前列腺癌晚期患者比例高，总体预后较差的严峻现状，并表示，前列腺癌致病性胚系突变十分常见，在全部患者中占到13.7%的比例。李永红以两个病例为抓手，向大家展示了前列腺癌基因检测在遗传风险评估、提示肿瘤预后、预测后续用药方面的重要价值，介绍了遗传性前列腺癌在临床用药上的特殊策略。

广东省人民医院肿瘤医院乳腺肿瘤科副主任杨梅教授发表了题为“计算医学下的乳腺癌胚系基因组病因学和实践的”主旨演讲，重点介绍了其研究团队的项目，其所建立的基因组散弹枪损伤模型可从所有罕见变异的全局性层面评估胚系基因组病因，基于相关胚系基因组所得APSP可清楚区分乳腺癌的亚型，模型AUC可达到0.79，可通过对人群风险分层解决目前乳腺癌诊治痛点，提高筛查效率，降低疾病负担。

值得一提的是，本次论坛还邀请了三位遗传性肿瘤遗传咨询门诊受益者现身说法，以第一视角分享他们在疾病诊治过程中的难忘经历。三位代表均表示遗传咨询对于帮助他们减轻心理压力、生育无癌宝宝、提高生活质量有着关键作用。此外，三位代表对陆国辉一直以来的医学指导和心理疏解表示衷心的感激，他们希望自己的经历让更多人意识到“遗传性肿瘤可防可控不可怕，早筛早诊是关键”的理念，扩大遗传性肿瘤遗传咨询的宣传，帮助像他们一样的抗癌家庭。